Quem beneficia de uma consulta de Genética Médica?

A GENÉTICA MÉDICA utiliza uma história detalhada da saúde individual do doente e dos seus familiares para identificar através de um exame objetivo criterioso, as diferenças individuais que permitem pensar na origem dos problemas de saúde em diversas áreas da Medicina.

O recurso às mais recentes tecnologias de diagnóstico do ADN, apoiadas nos meios tradicionais de diagnóstico, permite um conhecimento inovador e sem precedentes dos mecanismos e natureza da maioria das doenças.

Quem poderá beneficiar com uma consulta de Genética realizada por um Médico especialista?

1. ADULTOS E CRIANÇAS

• Doenças Complexas em Idade Pediátrica e Idade Adulta (DOCIP & DOCA)
• Útil no contexto de doença por esclarecer ou quando existe um conjunto de problemas de saúde sem diagnóstico de certeza – DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL por exemplo em Neurologia, Cardiologia, Oftalmologia, Doenças do Músculo e Esqueleto, Hematologia, Oncologia, Endocrinologia, Dermatologia
• QUADRO CLÍNICO ATÍPICO – Inicio dos sintomas em idade precoce, progressão grave da doença e resposta não consensual aos tratamentos convencionais
• DOENÇA MULTISSISTÉMICA RARA ou SÍNDROME – Habitualmente sinais e sintomas em vários órgãos
• DOENÇA/PROBLEMA DE SAÚDE CONGÉNITO OU HEREDITÁRIO, sem causa aparente
  • Estrutura e/ou função de um determinado tecido ou órgão
  • Infeções recorrentes, imunodeficiência primária ou adquirida
  • Atraso, Regressão ou Perturbação do Desenvolvimento Psico-motor (Ex: Autismo)
  • Problemas no desenvolvimento sexual/pubertário
  • Morte súbita não explicada – particularmente em idade jovem
  • Tumores bilaterais/multifocais (Ex: Mama, Ovário, Cólon)

2. GRÁVIDAS e CASAIS EM IDADE PROCRIATIVA

• Consulta Pré-Concecional e Pré-Natal
• INFERTILIDADE – ESTERILIDADE
• IDADE MATERNA AVANÇADA
• Casal com relação familiar de parentesco (Consanguinidade)
• Risco tóxico ou teratogénico
• Problemas de saúde congénitos graves em filho(s) anterior(es), nos próprios ou em familiares próximos
•  Índice obstétrico – Gravidez anembriónica, Aborto de repetição, Interrupção Médica da Gravidez
• INTERCORRÊNCIA MATERNA sem explicação aparente (Exemplo: Rutura uterina)
• INTERCORRÊNCIA FETAL
  • Em Ecografia Obstétrica/EcoCardiograma/Ressonância Magnética fetal
  • Rastreio bioquímico alterado
  • Atraso grave no crescimento intrauterino, sem explicação aparente
  • Alterações nos genes ou cromossomas do feto diagnosticado através de teste tipo HarmonyTM ou de exames invasivos (Ex: Amniocentese e Biópsia de Vilosidades Coriónicas)

3. APÓS O DIAGNÓSTICO GENÉTICO DAS ALTERAÇÕES NO ADN (GENOMA) DO DOENTE

• VALIDAÇÃO CLÍNICA e Relação genótipo/fenótipo
• Terapêutica e PROGNÓSTICO INDIVIDUALIZADO
• Perfil farmacológico personalizado – FARMACOGENÓMICA
• Diagnóstico pré-implantatório (ver Secção 2)

Dr. Rui Gonçalves